| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.724 | 0.520 | 7 | 22728408 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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17 | 81288009 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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3 | 96431316 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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8 | 71382353 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 31147066 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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6 | 126665850 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 50288880 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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7 | 92134309 | missense variant | A/G | snv | 4.3E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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12 | 130437119 | missense variant | G/A;C | snv | 9.2E-06; 5.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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13 | 18865983 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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13 | 89970201 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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14 | 90303866 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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19 | 32967573 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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4 | 136739228 | intergenic variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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6 | 166292681 | intergenic variant | A/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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9 | 22056214 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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10 | 133370917 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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22 | 50666252 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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3 | 48445934 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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21 | 13377702 | intergenic variant | G/A | snv | 8.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 62516455 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 1.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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11 | 119345845 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-03 | 1.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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4 | 8563820 | intron variant | G/A | snv | 5.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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0.641 | 0.640 | 19 | 44908822 | missense variant | C/T | snv | 6.2E-02 | 7.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||
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9 | 110368883 | intron variant | T/G | snv | 8.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |