Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.724 | 0.520 | 7 | 22728408 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2019 | |||||||||
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0.708 | 0.520 | 19 | 44919689 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
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7 | 999367 | intron variant | A/C | snv | 0.62 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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17 | 81288009 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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3 | 96431316 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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8 | 71382353 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 31147066 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1 | 21378943 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 126665850 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 62516455 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 1.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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2 | 8390126 | intron variant | G/A | snv | 0.35 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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22 | 37217269 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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4 | 1371339 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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9 | 110368883 | intron variant | T/G | snv | 8.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 50288880 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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5 | 174283195 | intergenic variant | T/- | del | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 102438768 | intergenic variant | C/G | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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3 | 162964207 | intergenic variant | G/A | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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21 | 13377702 | intergenic variant | G/A | snv | 8.1E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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4 | 42267463 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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19 | 37834896 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 61637438 | intron variant | C/T | snv | 0.60 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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10 | 4007811 | intergenic variant | A/G | snv | 0.53 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 158393594 | intron variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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4 | 75968235 | intron variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |