| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 2 | 178461120 | inframe deletion | ACA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 2 | 26458218 | missense variant | C/T | snv | 4.3E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 26480968 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 26467364 | splice donor variant | C/A | snv | 8.0E-06 | 8.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 26458219 | missense variant | G/A | snv | 5.5E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 227010441 | missense variant | C/T | snv | 7.2E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 227059468 | missense variant | C/G | snv | 7.2E-05 | 3.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 26461763 | stop gained | G/A;C | snv | 4.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.827 | 0.040 | 2 | 29073071 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.851 | 0.280 | 2 | 73448259 | frameshift variant | A/- | del | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 3 | 69959325 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.120 | 3 | 47846757 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 121993717 | frameshift variant | C/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 69956496 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 3 | 69956531 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.280 | 3 | 69959280 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 122001311 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 3 | 121993365 | stop gained | G/A | snv | 3.6E-05 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 4 | 87615910 | frameshift variant | -/C | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 4 | 42893495 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 4 | 1807128 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 5 | 90642715 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 5 | 90694641 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
5 | 146339801 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 5 | 90815669 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 |