| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 210348976 | start lost | A/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 165743263 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 1 | 156868246 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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1 | 1338112 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2015 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 156881446 | intron variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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1 | 24354474 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 1 | 147908106 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | |||||||||
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1 | 92833459 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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1.000 | 1 | 224398525 | frameshift variant | CATTTAACAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.851 | 0.120 | 1 | 64846735 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.776 | 0.240 | 2 | 25234373 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 2.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 36 | 1989 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 2 | 224503679 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 39051202 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 2002 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 2 | 199349065 | frameshift variant | GT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 39056704 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 2002 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 39054822 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 21 | 2002 | 2016 | |||||||||
|
0.790 | 0.160 | 2 | 240775863 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 15 | 2011 | 2018 | |||||||||
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2 | 178531129 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1991 | 2014 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178593732 | frameshift variant | C/-;CCC | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1991 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 2 | 151551738 | splice region variant | C/T | snv | 2.8E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 151694370 | frameshift variant | C/- | del | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 12 | 1988 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 148468916 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2007 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 2 | 70958103 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1995 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.280 | 2 | 70958399 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1995 | 2017 |