| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 3 | 129528891 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1992 | 1992 | |||||||||
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0.807 | 0.080 | 3 | 129533711 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.740 | 0.800 | 1 | 1990 | 2019 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 11 | 17531408 | frameshift variant | -/G | delins | 1.8E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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0.807 | 0.160 | 8 | 86643781 | frameshift variant | G/- | del | 1.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 660575 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.752 | 0.280 | 12 | 76347713 | frameshift variant | -/A | delins | 6.0E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 38321091 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 197328961 | frameshift variant | ATAGGAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215743285 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 2 | 181603835 | splice donor variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 8 | 54627719 | frameshift variant | T/-;TT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 1 | 216422237 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 94055161 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 215891198 | intron variant | T/C | snv | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 84214557 | frameshift variant | TCTCTGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 94044736 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 54622180 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 197429555 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 197421284 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 3912514 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 29073550 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 4 | 663772 | frameshift variant | CCTGAACATCTACCAGAACCTGAACCGGCGGCAGCACGAGCACGTGA/TCTGGG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 8 | 54626162 | frameshift variant | TAAAT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 112019513 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 49544745 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |