| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64591035 | frameshift variant | AATG/- | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64591822 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 216048648 | splice acceptor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 129528999 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 3 | 129532636 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1997 | 1997 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 3 | 129528777 | missense variant | A/G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 1998 | 1998 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 128398560 | missense variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 94008300 | splice region variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 215675463 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 1 | 216196630 | stop gained | C/A;G | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 23125163 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 11 | 17517465 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 150344216 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 5 | 149886354 | stop gained | G/C | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64593219 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 64081882 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 216325522 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 4 | 660481 | frameshift variant | -/G | delins | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 7 | 23140784 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 65353609 | stop gained | G/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 94021235 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 215743218 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 197421845 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 215799080 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 215888425 | splice donor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 |