Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 50525859 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 50526474 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-05; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50525919 | splice acceptor variant | C/A;T | snv | 9.2E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526648 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
|
1.000 | 0.200 | 22 | 50524305 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 22 | 50527629 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50526142 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 50526575 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526246 | missense variant | C/T | snv | 7.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527215 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 50526611 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526141 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526019 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526000 | splice donor variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50527612 | missense variant | C/T | snv | 3.3E-04 | 2.7E-04 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | ||||||||
|
1.000 | 22 | 50526639 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 22 | 50525908 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 22 | 50524014 | missense variant | C/T | snv |
|
0.800 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 2013 | 2015 | |||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.800 | 1.000 | 0 | 1999 | 2015 | |||||||
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0.925 | 0.240 | 22 | 50523994 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-05 | 1.1E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 22 | 50526103 | inframe deletion | CCAGCG/- | delins | 1.2E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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1.000 | 22 | 50526479 | splice region variant | CGGG/- | delins | 1.4E-02 | 1.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 |