| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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18 | 49634583 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2019 | |||||||||||
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9 | 104898869 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 150876501 | intron variant | G/A;C | snv | 1.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 19047391 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 230169242 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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5 | 55942083 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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0.807 | 0.240 | 16 | 53775335 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | |||||||||
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22 | 35393876 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 20 | 59300861 | missense variant | G/A;T | snv | 3.3E-03; 2.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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8 | 19966106 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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11 | 101127486 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 58432507 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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10 | 17133943 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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12 | 131076849 | missense variant | G/A;C | snv | 6.1E-03; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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15 | 58406811 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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4 | 94308312 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 20009934 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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9 | 21078937 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 101243889 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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11 | 116857914 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-05; 0.19; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2018 | ||||||||||
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9 | 104896629 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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X | 47576648 | splice region variant | A/C;T | snv | 4.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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16 | 56960023 | upstream gene variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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16 | 56972160 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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12 | 124798975 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |