| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 21575877 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21561130 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21570321 | stop gained | G/A | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 1999 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21554124 | frameshift variant | AACT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560652 | stop gained | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21573727 | frameshift variant | TC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21575813 | frameshift variant | -/GCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21575914 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21563204 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21573764 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21575774 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21576545 | frameshift variant | GACA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 21564217 | splice donor variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21573693 | stop gained | C/A;T | snv | 1.2E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21563237 | frameshift variant | C/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560692 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21568112 | frameshift variant | G/-;GG | delins | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21568246 | missense variant | A/G | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560694 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21570349 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21575731 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21577499 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21561214 | splice donor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21560676 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 21577598 | frameshift variant | CCTGCTGCTCGCGCTGGCCC/- | delins |
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0.700 | 0 |