Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1206993 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207017 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
3 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207041 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207064 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207082 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207091 | frameshift variant | -/AC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207093 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207093 | stop gained | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207109 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207112 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207113 | missense variant | T/C | snv | 0.810 | 1.000 | 11 | 1998 | 2019 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207163 | stop gained | A/G;T | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | ||||
|
4 | 0.882 | 0.200 | 19 | 1207169 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2016 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207203 | splice donor variant | GTAAGTA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207204 | splice donor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207205 | splice donor variant | TAA/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218416 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218449 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218502 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219343 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
|
2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219346 | frameshift variant | TG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||
|
1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219356 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 |