Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219356 | missense variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1223051 | frameshift variant | ACCGGTGG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207041 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1222007 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221320 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207204 | splice donor variant | G/A;C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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3 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221237 | stop gained | C/A;T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207082 | stop gained | G/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207091 | frameshift variant | -/AC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207093 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207112 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218502 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220431 | frameshift variant | -/GGACATCA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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12 | 0.776 | 0.400 | 19 | 1220707 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221270 | frameshift variant | -/GA | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221294 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221329 | frameshift variant | A/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221969 | frameshift variant | CCAAG/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221979 | frameshift variant | -/TCCATCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1222004 | frameshift variant | CA/TCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1206993 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207017 | frameshift variant | CT/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207064 | frameshift variant | -/T | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219367 | frameshift variant | C/- | del | 0.700 | 0 |