Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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3 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221990 | stop gained | C/T | snv | 0.010 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221977 | missense variant | G/A;T | snv | 5.6E-06 | 0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1223007 | missense variant | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220708 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 2001 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 1998 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221976 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221996 | missense variant | C/T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1999 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207163 | stop gained | A/G;T | snv | 4.1E-06 | 0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | ||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220506 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218416 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221321 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||
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4 | 0.882 | 0.200 | 19 | 1207169 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2016 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221341 | splice donor variant | G/T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
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2 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221265 | frameshift variant | TTTG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207203 | splice donor variant | GTAAGTA/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220580 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1207205 | splice donor variant | TAA/- | del | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1220376 | stop gained | C/G;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2013 | |||||
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2 | 0.925 | 0.160 | 19 | 1220627 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1218449 | missense variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1219389 | frameshift variant | GT/- | del | 0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1221299 | frameshift variant | T/AC | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||
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1 | 1.000 | 0.160 | 19 | 1223152 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 8.2E-05 | 0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |