Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801862 | frameshift variant | -/G | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801874 | frameshift variant | -/CCGCCCC | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808483 | frameshift variant | CAGAAGA/-;CAGAAGACAGAAGA | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | frameshift variant | AAGA/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | stop gained | A/T | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808503 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808504 | stop gained | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808536 | frameshift variant | A/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808568 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808692 | splice acceptor variant | G/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808816 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808849 | splice donor variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808850 | splice donor variant | T/C | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810216 | stop gained | C/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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5 | 0.925 | 0.080 | 16 | 68810224 | missense variant | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 12 | 2006 | 2019 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||
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2 | 0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 | 0.700 | 0 | |||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810302 | stop gained | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 | 0.700 | 0 | |||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68810342 | splice donor variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 |