| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.080 | 14 | 21431511 | frameshift variant | GAGAGCTTGGCAGTCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | X | 119841185 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.742 | 0.320 | 15 | 89321792 | missense variant | C/T | snv | 1.5E-04 | 2.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2011 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
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0.807 | 0.280 | 15 | 89326678 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 12 | 101753470 | frameshift variant | GA/- | delins | 5.1E-04 | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||
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0.752 | 0.240 | 10 | 87961039 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25902233 | intergenic variant | T/C | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25894289 | intergenic variant | G/A | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 205829457 | intergenic variant | A/C | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 30923631 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 120765281 | intergenic variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114721064 | intron variant | G/A | snv | 0.32 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 9623510 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 5.4E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 107129809 | intergenic variant | G/A | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114531255 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 5382502 | intergenic variant | C/T | snv | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25910820 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114498310 | intron variant | C/T | snv | 0.58 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114518963 | intergenic variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 206524916 | intron variant | G/A | snv | 7.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 106987949 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114416918 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114431068 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |