| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 49595234 | frameshift variant | -/ACCACCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.160 | 4 | 101032294 | frameshift variant | -/AGTA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.160 | 17 | 17795417 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.440 | 13 | 101726732 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 15 | 89326678 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.320 | 18 | 6942110 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | 6 | 78946061 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.320 | 6 | 78969879 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 205829457 | intergenic variant | A/C | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25924513 | intergenic variant | A/C | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 73068087 | non coding transcript exon variant | A/C | snv | 0.14 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 108948641 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 10 | 87925551 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 1 | 240092656 | missense variant | A/C;G;T | snv | 8.0E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 20731293 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114518963 | intergenic variant | A/G | snv | 0.44 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25951452 | intergenic variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 23789887 | intergenic variant | A/G | snv | 0.63 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 183807333 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 183805869 | intron variant | A/G | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25841054 | intergenic variant | A/G | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25900989 | intergenic variant | A/G | snv | 0.71 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 4992810 | intron variant | A/G | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114405659 | missense variant | A/G | snv | 0.88 | 0.92 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |