Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 21431511 | frameshift variant | GAGAGCTTGGCAGTCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | X | 119841185 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2012 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | 15 | 89326678 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.240 | 10 | 87961039 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114537037 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13277122 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25915543 | downstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 20904710 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 125599817 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 146425696 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211574587 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 10 | 54542170 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 77680214 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 108948641 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 1 | 114510087 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.080 | 5 | 25967594 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.810 | 1.000 | 1 | 2009 | 2019 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 205221447 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 229676242 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 13 | 88512065 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114496497 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 2109787 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25926257 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25898812 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |