Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 16980180 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 9 | 95497421 | intron variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | |||||||||
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3 | 141424588 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 93584728 | downstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 149920979 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||
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6 | 34246545 | missense variant | C/A;G | snv | 9.0E-06; 0.85 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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12 | 65958046 | 3 prime UTR variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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6 | 126530014 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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2 | 37733470 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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17 | 61419288 | regulatory region variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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17 | 30837005 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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15 | 83913372 | missense variant | G/A;T | snv | 1.6E-05; 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||||
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5 | 135021015 | intergenic variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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18 | 49433130 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 105185196 | intron variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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5 | 89058858 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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7 | 28149464 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 184054395 | missense variant | A/C;G;T | snv | 0.34; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1 | 92858414 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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11 | 18624296 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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18 | 23141009 | intron variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 41223266 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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15 | 83911830 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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1 | 159782276 | missense variant | G/A;T | snv | 8.5E-02; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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22 | 32663679 | intron variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |