Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 16980180 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 149920979 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 184054395 | missense variant | A/C;G;T | snv | 0.34; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1 | 227724182 | upstream gene variant | A/C | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 212064456 | intron variant | G/A | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 92858414 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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1 | 219570377 | intergenic variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 149934520 | missense variant | T/C | snv | 0.33 | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1 | 41223266 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 159782276 | missense variant | G/A;T | snv | 8.5E-02; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 26194649 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 172250855 | intron variant | A/G | snv | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 88680551 | intron variant | C/A | snv | 0.57 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 118341350 | intergenic variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1 | 176823113 | intron variant | A/G | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
1 | 227610249 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
|
1 | 118325782 | intergenic variant | G/C | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1 | 172084147 | intron variant | T/C | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 23210398 | regulatory region variant | C/G | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 1 | 78157942 | regulatory region variant | C/T | snv | 7.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1 | 85864906 | intron variant | A/G | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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1 | 41280098 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 184051811 | missense variant | G/A | snv | 0.33 | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1 | 172272111 | intron variant | C/T | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 17005181 | intron variant | A/G | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |