Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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3 | 114983210 | intron variant | A/G | snv | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 12 | 65964567 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2007 | 2008 | ||||||||
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20 | 35319358 | intron variant | T/C | snv | 0.49 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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2 | 219069626 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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3 | 134514250 | intron variant | A/G | snv | 0.63 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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6 | 7719826 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 17699091 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1 | 118341350 | intergenic variant | G/A | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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19 | 2170955 | intron variant | A/T | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1 | 227610249 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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20 | 35317816 | intron variant | G/A | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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20 | 35318101 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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0.724 | 0.320 | 20 | 35438203 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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6 | 126514509 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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4 | 144728869 | intron variant | G/A | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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4 | 17943217 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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4 | 54368658 | regulatory region variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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0.851 | 0.200 | 6 | 32082290 | missense variant | T/A;C;G | snv | 8.2E-06; 0.58; 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||
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1 | 184051811 | missense variant | G/A | snv | 0.33 | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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16 | 84954073 | intergenic variant | C/A | snv | 0.67 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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15 | 83647132 | intergenic variant | C/T | snv | 0.85 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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15 | 83617740 | intron variant | A/G | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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7 | 158932098 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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9 | 88196267 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 34651116 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 |