Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50187041 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2016 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50195227 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194380 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 94418526 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50187975 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189203 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 94424427 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50185558 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50187121 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50196500 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50197012 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195958 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195296 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194419 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194141 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50193003 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50191853 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50191457 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190381 | splice acceptor variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190360 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50190328 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189878 | missense variant | C/T | snv | 2.5E-05 | 1.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50189521 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189208 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50199589 | splice acceptor variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 |