| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 17 | 50193003 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190360 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50189521 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 94427004 | splice acceptor variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50198170 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 46312636 | inframe deletion | AAG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50185558 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 94427639 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50187121 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195958 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190381 | splice acceptor variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 7 | 94410478 | missense variant | C/A;G | snv | 5.1E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 50194032 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2001 | 2001 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50187041 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194380 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50198459 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50196500 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194419 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 50196670 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50195227 | splice region variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189878 | missense variant | C/T | snv | 2.5E-05 | 1.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50197027 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 17 | 50196163 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195433 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50191454 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |