| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.763 | 0.240 | 7 | 94426459 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.776 | 0.240 | 17 | 50196163 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.160 | 17 | 50194032 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2001 | 2001 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 11 | 46312636 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 17 | 50196670 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.120 | 7 | 94409367 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50187041 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50195227 | splice region variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50190328 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50189521 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50197065 | splice acceptor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50197027 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50192807 | frameshift variant | GGGG/-;GGG | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50191454 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50188765 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50187486 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 94423056 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 94425127 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 17 | 50198170 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50194380 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 2.0E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 94418526 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50187975 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50189203 | frameshift variant | CT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 7 | 94424427 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 17 | 50185558 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 |