| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.677 | 0.440 | 1 | 114716123 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.740 | 1.000 | 1 | 2014 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.240 | 3 | 10142088 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-04 | 3.8E-04 |
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0.720 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | |||||||
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3 | 41224630 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 41224631 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2011 | 2014 | |||||||||
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0.526 | 0.560 | 3 | 179234297 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.800 | 0.909 | 1 | 2006 | 2019 | ||||||||
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3 | 10142101 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
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5 | 68295271 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
5 | 68295257 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295257 | inframe deletion | GACAAACGTATGAACAGC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAACTAGGTCAGC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 112839990 | frameshift variant | GGACC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 112840263 | frameshift variant | ATTGATTC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68293722 | inframe deletion | AGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295419 | splice region variant | GGT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150073481 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054081 | stop gained | A/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054083 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 150054082 | missense variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.641 | 0.520 | 7 | 140781602 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.730 | 0.800 | 2 | 2004 | 2015 | ||||||||
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0.807 | 0.120 | 7 | 116783374 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2003 | 2007 |