| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 5 | 68293310 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
15 | 66481830 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||||
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0.672 | 0.400 | 20 | 58909366 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.730 | 0.800 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
0.641 | 0.400 | 17 | 7674230 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.740 | 1.000 | 2 | 2006 | 2018 | |||||||||
|
15 | 66436762 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66436786 | missense variant | T/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.763 | 0.200 | 17 | 39711955 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2012 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.240 | 15 | 66436750 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
15 | 66436810 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
|
15 | 66436814 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 15 | 66481818 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.807 | 0.120 | 7 | 116783374 | missense variant | T/G | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2003 | 2007 | |||||||||
|
3 | 41224630 | missense variant | A/C;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 3 | 41224631 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2011 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 68293790 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
5 | 68295257 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 68295257 | inframe deletion | GACAAACGTATGAACAGC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 5 | 68295269 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
5 | 68295304 | inframe deletion | CGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAAC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 112839522 | frameshift variant | AAGATTGGAACTAGGTCAGC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 112839990 | frameshift variant | GGACC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
5 | 112840263 | frameshift variant | ATTGATTC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
8 | 127738386 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 |