Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 184037985 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 2137733 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 103107371 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1 | 24717620 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 9257545 | intron variant | C/T | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 218436360 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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1 | 41065199 | intron variant | T/C | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1 | 88657760 | intron variant | C/T | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 172220749 | intron variant | T/G | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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1 | 26415053 | intron variant | A/G | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 118321993 | intergenic variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 218821931 | intergenic variant | C/T | snv | 0.40 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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0.882 | 0.040 | 1 | 218441563 | 3 prime UTR variant | A/T | snv | 0.33 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1 | 118312964 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 55884174 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 55869757 | intron variant | A/G | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | ||||||||
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2 | 37733470 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||||
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2 | 218650036 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 219069626 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | ||||||||||
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2 | 88625104 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 233730664 | intron variant | G/A | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 24813989 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 219043647 | upstream gene variant | T/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 46694146 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 71298655 | intron variant | T/C | snv | 4.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |