| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 14 | 87941516 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993164 | start lost | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965582 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-06; 1.5E-03 | 3.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87968334 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993029 | missense variant | C/A;G | snv | 5.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993162 | start lost | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87976452 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947745 | frameshift variant | T/- | delins | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87993163 | start lost | A/G;T | snv | 5.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1993 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965583 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87992969 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939965 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87965526 | frameshift variant | C/- | del | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986544 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87982244 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 14 | 87984455 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87986497 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87947823 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87934749 | missense variant | C/T | snv | 1.9E-04; 8.0E-06 | 4.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87976482 | stop gained | T/A | snv | 1.6E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87984487 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87939900 | splice donor variant | CCTTA/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87982227 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87984443 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 87963480 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |