Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 32737499 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 10994951 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33067038 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.10 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 32772111 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30124930 | intergenic variant | G/T | snv | 0.74 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.763 | 0.360 | 6 | 32945469 | intron variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32697982 | intergenic variant | -/TTCGTC;TTCGTCAGAC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32931519 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 6 | 32913216 | regulatory region variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32763481 | 5 prime UTR variant | G/A;C | snv | 0.56 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 30987904 | intron variant | G/A | snv | 0.86 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 31314099 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32709375 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32411729 | upstream gene variant | G/A | snv | 8.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32634653 | intron variant | C/A | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 10969079 | intron variant | C/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32743401 | intron variant | A/G | snv | 9.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32622945 | TF binding site variant | G/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 27842848 | intron variant | T/C | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 16 | 11148049 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.807 | 0.320 | 6 | 32698749 | intergenic variant | C/T | snv | 6.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 6 | 32082290 | missense variant | T/A;C;G | snv | 8.2E-06; 0.58; 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 32988199 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 32819279 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 33217801 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |