| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829739 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823489 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801874 | frameshift variant | -/CCGCCCC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801862 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801709 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815760 | splice donor variant | -/T;TT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2008 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823452 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808536 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811682 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68737416 | start lost | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829652 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68819278 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833288 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 68833296 | stop gained | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801843 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | frameshift variant | AAGA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822180 | frameshift variant | AC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815666 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823409 | frameshift variant | AT/-;ATAT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 |