Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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12 | 21887879 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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6 | 7583572 | frameshift variant | A/- | del | 5.2E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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15 | 84840691 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1 | 155140104 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 35033599 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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14 | 23420222 | stop gained | C/A | snv | 8.2E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 154380902 | missense variant | G/A | snv | 8.2E-05 | 8.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 128842906 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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12 | 32822477 | frameshift variant | TCCTGCTTCGACTGCCAAAACAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178535728 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178550977 | frameshift variant | CTTGTCATAAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178558000 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178575386 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178577230 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178588040 | frameshift variant | CTGCA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178604300 | splice acceptor variant | CCAGATCTAGAAATTAGA/AG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178608282 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178620846 | frameshift variant | GATGTAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178779110 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178792176 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7567372 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7571506 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7580519 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583201 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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6 | 7583725 | frameshift variant | G/CT | delins |
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0.700 | 0 |