Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.882 | 0.080 | 19 | 55151881 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1 | 155140104 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
19 | 35033599 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 6 | 118558946 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.807 | 0.040 | 6 | 118559037 | stop gained | T/G | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.742 | 0.200 | 7 | 151576412 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.763 | 0.160 | 14 | 23424059 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 18 | 31595157 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 29207763 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
14 | 23420222 | stop gained | C/A | snv | 8.2E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 12 | 32878105 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
X | 154380902 | missense variant | G/A | snv | 8.2E-05 | 8.5E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 14 | 23429038 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178591418 | stop gained | T/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178598969 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 2 | 178616928 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
7 | 128842906 | frameshift variant | -/C | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 11 | 47347434 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
12 | 32822477 | frameshift variant | TCCTGCTTCGACTGCCAAAACAT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.240 | 18 | 26862297 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
2 | 178535728 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178550977 | frameshift variant | CTTGTCATAAT/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178558000 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
2 | 178575386 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 |