Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.080 | 15 | 63059663 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2016 | 2018 | |||||||||
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0.851 | 0.240 | 1 | 156115102 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 3 | 2002 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 151564203 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | |||||||||
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12 | 21887879 | stop gained | G/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.827 | 0.120 | 1 | 1529299 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 13 | 23805994 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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15 | 84840691 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 11 | 112088972 | missense variant | A/G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 156134529 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 19 | 55151881 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1 | 155140104 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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19 | 35033599 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 118558946 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.040 | 6 | 118559037 | stop gained | T/G | snv | 1.6E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.200 | 7 | 151576412 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.763 | 0.160 | 14 | 23424059 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 32878105 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178591418 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178598969 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 2 | 178616928 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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7 | 128842906 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 47347434 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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12 | 32822477 | frameshift variant | TCCTGCTTCGACTGCCAAAACAT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 32841038 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | 18 | 26862297 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 |