| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | X | 133003128 | intergenic variant | T/C | snv | 3.2E-03 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 1 | 147037378 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 148226666 | regulatory region variant | G/A | snv | 3.1E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 4 | 160585745 | intron variant | C/T | snv | 9.3E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 7 | 20007952 | intron variant | A/C | snv | 6.2E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 2 | 226694601 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 2 | 233593475 | intergenic variant | T/C | snv | 7.0E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 30002812 | intron variant | T/G | snv | 0.17 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 30011802 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 6 | 30029078 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 6 | 30036275 | intron variant | C/T | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 6 | 30057726 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.742 | 0.320 | 6 | 30064745 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 5.4E-02 | 5.9E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
|
0.807 | 0.280 | 6 | 30070870 | 3 prime UTR variant | T/C;G | snv | 5.2E-02; 7.2E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 6 | 30071463 | missense variant | G/T | snv | 0.18 | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
|
1.000 | 6 | 30073033 | intron variant | T/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 6 | 30073232 | missense variant | A/G | snv | 0.15 | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 6 | 30106070 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 30152113 | 3 prime UTR variant | G/A;C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 30199158 | splice region variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 30217467 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | 6 | 30311353 | intron variant | G/A | snv | 6.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 6 | 30383640 | intergenic variant | A/G | snv | 6.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 30396731 | regulatory region variant | C/T | snv | 5.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 30483738 | upstream gene variant | G/A | snv | 6.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |