| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 11 | 88708934 | intron variant | C/T | snv | 3.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31411332 | missense variant | G/A | snv | 0.34 | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 31116658 | synonymous variant | G/A | snv | 0.37 | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 1 | 147037378 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 2 | 226694601 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 11 | 90853732 | non coding transcript exon variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 30936937 | intron variant | G/A | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31297975 | intron variant | T/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31273350 | intron variant | T/C | snv | 0.13 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31303241 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 2 | 233593475 | intergenic variant | T/C | snv | 7.0E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 11 | 88588556 | intron variant | C/T | snv | 4.7E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 16 | 74847922 | downstream gene variant | C/T | snv | 3.9E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 4 | 160585745 | intron variant | C/T | snv | 9.3E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | X | 133003128 | intergenic variant | T/C | snv | 3.2E-03 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 13 | 35603682 | intron variant | G/A | snv | 0.94 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 6 | 32819279 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 32816843 | intron variant | C/T | snv | 0.34 | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 6 | 32814828 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 32814805 | intron variant | C/T | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 6 | 30073232 | missense variant | A/G | snv | 0.15 | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 6 | 30073033 | intron variant | T/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 6 | 31349570 | intron variant | C/T | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 32801886 | intergenic variant | T/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.882 | 0.160 | 6 | 31297713 | intron variant | T/C | snv | 0.80 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |