Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 6 | 31116511 | synonymous variant | T/C | snv | 0.57 | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31115887 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31115379 | 3 prime UTR variant | A/G | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31277757 | non coding transcript exon variant | A/C;G;T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 6 | 31306778 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 11 | 88708934 | intron variant | C/T | snv | 3.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31411332 | missense variant | G/A | snv | 0.34 | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 31353908 | 3 prime UTR variant | A/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 6 | 31116658 | synonymous variant | G/A | snv | 0.37 | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 6 | 30779439 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
1.000 | 6 | 30789798 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31393708 | downstream gene variant | T/C | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 6 | 31385912 | upstream gene variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
1.000 | 6 | 31182658 | upstream gene variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 31037655 | downstream gene variant | C/T | snv | 9.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 6 | 30790571 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 1 | 147037378 | intron variant | T/C | snv | 0.76 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.776 | 0.320 | 6 | 32107027 | intron variant | T/C | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 2 | 226694601 | regulatory region variant | A/G | snv | 0.25 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 6 | 30953587 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 6 | 31285148 | intron variant | C/T | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2010 | ||||||||
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0.827 | 0.240 | 6 | 32059031 | intron variant | G/A | snv | 0.10 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 6 | 31118905 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 6 | 32081646 | missense variant | C/G;T | snv | 5.6E-05; 7.7E-02; 3.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 11 | 90853732 | non coding transcript exon variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |