| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 19 | 1219367 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220395 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207093 | stop gained | C/A;G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1998 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218415 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220506 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218416 | splice acceptor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221315 | frameshift variant | CC/-;C;CCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207163 | stop gained | A/G;T | snv | 4.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2007 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221321 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220506 | splice donor variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2010 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 19 | 1207169 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2016 | |||||||||
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19 | 1207059 | inframe deletion | ATGGGGGACCTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221341 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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19 | 1220579 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2006 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221265 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207113 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207203 | splice donor variant | GTAAGTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220580 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207205 | splice donor variant | TAA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2005 | |||||||||
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19 | 1220718 | splice donor variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2003 | |||||||||||
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19 | 1219345 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2003 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1220376 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2013 | |||||||||
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19 | 1221294 | stop gained | C/G;T | snv | 5.8E-03 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2006 |