| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220495 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 1220630 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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0.925 | 0.160 | 19 | 1220627 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 19 | 1207169 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1218449 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207066 | frameshift variant | GGG/-;G;GGGG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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19 | 1220371 | splice acceptor variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||||
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19 | 1221962 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220489 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220503 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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19 | 1207078 | frameshift variant | G/-;GG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221265 | frameshift variant | TTTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 1221320 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.9E-05; 1.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 1220416 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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19 | 1223060 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 1207021 | stop gained | C/A;G;T | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1219389 | frameshift variant | GT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1221299 | frameshift variant | T/AC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1223152 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 8.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1219346 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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19 | 1219358 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220395 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 |