| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 20 | 32436833 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2004 | 2015 | ||||||||||
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6 | 129315773 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2016 | |||||||||||
|
0.925 | 6 | 26156815 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2013 | 2017 | ||||||||||
|
0.851 | 0.120 | 7 | 30019110 | frameshift variant | -/G | delins | 5.5E-04 | 5.4E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 17 | 59677123 | frameshift variant | -/GA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 23 | 1976 | 2017 | ||||||||||
|
0.925 | 0.160 | 15 | 72346579 | frameshift variant | -/GATA | delins | 4.0E-06; 8.0E-04 | 4.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 14 | 1986 | 2014 | |||||||
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1 | 151008634 | frameshift variant | -/GGAGG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 8 | 99641974 | frameshift variant | -/GTCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 12 | 1998 | 2015 | ||||||||||
|
0.925 | 0.040 | 12 | 4525342 | frameshift variant | -/GTTT | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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X | 154031215 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 19 | 1993 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 16 | 89283207 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 17 | 2004 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 19 | 54149592 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 14 | 2000 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 1 | 151406322 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 13 | 1999 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 22 | 42210236 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2007 | 2017 | ||||||||||
|
4 | 25155086 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2016 | |||||||||||
|
1.000 | 13 | 25577115 | frameshift variant | -/T | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2012 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 8 | 41934340 | frameshift variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
0.882 | 0.120 | 4 | 3493106 | frameshift variant | -/TGCC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 11 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 11 | 118473352 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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6 | 157206240 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1984 | 2017 | |||||||||||
|
1.000 | 9 | 136508989 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 19 | 1999 | 2019 | ||||||||||
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6 | 33438527 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 18 | 2004 | 2017 | |||||||||||
|
1.000 | 5 | 140114334 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 17 | 1991 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 18 | 44950745 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2008 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 17 | 62602067 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1999 | 2017 |