Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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7 | 134565570 | intron variant | A/C | snv | 0.51 | 0.52 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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9 | 71169348 | intron variant | C/T | snv | 0.40 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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18 | 76389985 | intron variant | G/A | snv | 0.35 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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22 | 47136753 | intron variant | A/G | snv | 0.73 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 120925921 | TF binding site variant | T/C | snv | 0.68 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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6 | 106381662 | intron variant | T/C | snv | 0.48 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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4 | 136739228 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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6 | 166292681 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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15 | 53513628 | downstream gene variant | C/A | snv | 0.37 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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12 | 131600651 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.41 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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11 | 3015094 | intron variant | C/T | snv | 0.45 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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14 | 28552722 | intergenic variant | C/T | snv | 0.38 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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9 | 134812936 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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13 | 98474049 | intron variant | A/C | snv | 0.55 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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13 | 71309082 | intergenic variant | G/A | snv | 0.24 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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22 | 50666252 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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10 | 87578876 | intergenic variant | A/C | snv | 0.84 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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3 | 48445934 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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3 | 96431316 | intergenic variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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8 | 71382353 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 31147066 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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1 | 21378943 | regulatory region variant | T/C | snv | 0.44 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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6 | 126665850 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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17 | 62516455 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 1.0E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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5 | 174283195 | intergenic variant | T/- | del | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 |