| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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11 | 119345845 | missense variant | T/C | snv | 4.0E-03 | 1.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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14 | 90303866 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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10 | 133370917 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||||
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3 | 85482049 | intron variant | A/T | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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8 | 71382353 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 158393594 | intron variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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0.662 | 0.360 | 19 | 44892362 | intron variant | A/G | snv | 0.13 | 0.13 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||
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0.708 | 0.520 | 19 | 44919689 | downstream gene variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||
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3 | 162964207 | intergenic variant | G/A | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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7 | 999367 | intron variant | A/C | snv | 0.62 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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17 | 81288009 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 8390126 | intron variant | G/A | snv | 0.35 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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22 | 37217269 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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4 | 1371339 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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9 | 110368883 | intron variant | T/G | snv | 8.7E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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2 | 50288880 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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19 | 37834896 | intron variant | C/G | snv | 0.25 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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20 | 61637438 | intron variant | C/T | snv | 0.60 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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10 | 4007811 | intergenic variant | A/G | snv | 0.53 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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4 | 75968235 | intron variant | C/T | snv | 0.33 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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14 | 90292547 | non coding transcript exon variant | G/T | snv | 0.18 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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16 | 2047157 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.30 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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21 | 21537795 | intron variant | C/T | snv | 0.43 | 0.47 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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13 | 89970201 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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13 | 61104778 | intron variant | G/A | snv | 0.43 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 |