Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.120 | 11 | 16381965 | intron variant | T/C | snv | 8.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 235436814 | intron variant | T/C | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 54929493 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 37693169 | intergenic variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 10002570 | intron variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 33656956 | intron variant | A/G | snv | 0.28 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60372202 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60372178 | missense variant | T/A | snv | 4.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.742 | 0.360 | 3 | 10286769 | missense variant | T/A | snv | 0.10 | 6.6E-02 |
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0.710 | < 0.001 | 0 | 2009 | 2009 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 632028 | intergenic variant | C/T | snv | 0.85 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 243320452 | intron variant | T/G | snv | 0.11 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 9893362 | intergenic variant | G/A | snv | 8.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 9888288 | intergenic variant | G/A | snv | 8.5E-02 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60144750 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 9912063 | intergenic variant | G/A | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60372245 | stop gained | G/T | snv | 6.8E-05 | 1.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1999 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 53766656 | intron variant | G/A | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 53771053 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 104863366 | intron variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 53781249 | intron variant | T/A;G | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 53785965 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 21 | 21317024 | intron variant | G/A | snv | 4.5E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 78319734 | intron variant | A/C | snv | 0.13 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 16 | 53811575 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 18 | 60210567 | intergenic variant | T/A | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |