| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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8 | 127738447 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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8 | 127738995 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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9 | 21971030 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.776 | 0.120 | 11 | 533873 | missense variant | CT/AC;TC | mnv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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5 | 68293722 | inframe deletion | AGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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5 | 68295419 | splice region variant | GGT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.683 | 0.400 | 10 | 87933148 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.627 | 0.520 | 11 | 533874 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.730 | 1.000 | 1 | 2014 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 7 | 116783360 | missense variant | A/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 48345108 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 48465028 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 48381414 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 20 | 37403359 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 19 | 1220488 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 1220489 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 19 | 1220503 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 19 | 1220416 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 19 | 1207022 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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19 | 1223060 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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7 | 140753375 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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7 | 140753374 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.851 | 0.280 | 7 | 140753350 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.763 | 0.480 | 7 | 140781617 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.720 | 1.000 | 1 | 2004 | 2016 | |||||||||
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7 | 140753359 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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0.851 | 0.240 | 7 | 140753339 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 |