| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.807 | 0.280 | 15 | 89326678 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 12 | 101753470 | frameshift variant | GA/- | delins | 5.1E-04 | 3.5E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||
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0.752 | 0.240 | 10 | 87961039 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25902233 | intergenic variant | T/C | snv | 0.45 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25894289 | intergenic variant | G/A | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 205829457 | intergenic variant | A/C | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 30923631 | intron variant | G/T | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 120765281 | intergenic variant | C/T | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 107129809 | intergenic variant | G/A | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114531255 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 5382502 | intergenic variant | C/T | snv | 0.64 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25910820 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 206524916 | intron variant | G/A | snv | 7.5E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 11 | 106987949 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25909655 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 127016304 | upstream gene variant | G/T | snv | 6.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13277122 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 160413483 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 145928143 | intron variant | G/A | snv | 7.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25951452 | intergenic variant | A/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25934696 | intergenic variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25869292 | intergenic variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25912004 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 41083854 | intergenic variant | G/A | snv | 0.68 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |