| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.040 | 11 | 106987949 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 1451405 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.683 | 0.320 | 15 | 48465820 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.320 | 15 | 89321792 | missense variant | C/T | snv | 1.5E-04 | 2.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114416918 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114431068 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114537037 | non coding transcript exon variant | C/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 114453702 | intron variant | T/C | snv | 0.14 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25909655 | non coding transcript exon variant | C/T | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 127016304 | upstream gene variant | G/T | snv | 6.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.790 | 0.160 | 19 | 13277122 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 160413483 | intron variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 145928143 | intron variant | G/A | snv | 7.1E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25951452 | intergenic variant | A/G | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25934696 | intergenic variant | G/A | snv | 0.27 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25869292 | intergenic variant | C/T | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25912004 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 41083854 | intergenic variant | G/A | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 115983051 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 13 | 110512039 | missense variant | G/A;C | snv | 5.0E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25971247 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25900331 | intergenic variant | G/A | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25902259 | intergenic variant | C/T | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.701 | 0.240 | 16 | 2176350 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 5 | 25915543 | downstream gene variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |