| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808483 | frameshift variant | CAGAAGA/-;CAGAAGACAGAAGA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | frameshift variant | AAGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808503 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808504 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808536 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808568 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808692 | splice acceptor variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808816 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808849 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808850 | splice donor variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810201 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810216 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 68810224 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 12 | 2006 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810229 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810240 | missense variant | A/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 16 | 68810290 | stop gained | G/A;T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810302 | stop gained | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810342 | splice donor variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811682 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811854 | stop gained | C/G;T | snv | 1.6E-05; 8.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 3 | 2005 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811859 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 5 | 1994 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68811861 | splice donor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 |