| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1 | 226982969 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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3 | 193643430 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 3 | 101565323 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.1E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 3 | 193643609 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 193647110 | missense variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 3 | 193643996 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.320 | 3 | 193667168 | splice region variant | TTAG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 3 | 101565595 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 4 | 185144891 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 4 | 185145863 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 74758878 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74746138 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74747731 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 6 | 151405236 | stop lost | C/G;T | snv | 2.0E-05; 4.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 6 | 151430154 | missense variant | T/C | snv | 2.0E-04 | 2.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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6 | 151436526 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 151405787 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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6 | 151433213 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151427481 | splice donor variant | C/T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151405734 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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6 | 151436494 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151405719 | splice donor variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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8 | 102238827 | splice region variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 8 | 102208239 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989285 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |