| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.040 | 19 | 1244118 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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MT | 7989 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.851 | 0.200 | MT | 8344 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | MT | 8839 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.320 | MT | 8993 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | MT | 9185 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1 | 226982969 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.160 | MT | 13051 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | MT | 13513 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | MT | 14709 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | MT | 14674 | non coding transcript exon variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | MT | 15923 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1993 | 2018 | |||||||||
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16 | 1985996 | missense variant | C/T | snv | 3.2E-05 | 7.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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16 | 1984415 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74758878 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74746138 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74747731 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.360 | MT | 3243 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2004 | |||||||||
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MT | 11467 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12372 | synonymous variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12271 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12283 | non coding transcript exon variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 22 | 42086238 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 22 | 42087124 | missense variant | C/G;T | snv | 1.1E-04 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 22 | 42086305 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06; 4.4E-05 |
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0.700 | 0 |