| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.200 | MT | 15923 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1993 | 2018 | |||||||||
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0.752 | 0.360 | MT | 3243 | non coding transcript exon variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2001 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989285 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989352 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 15 | 89320883 | missense variant | T/C | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2007 | 2017 | |||||||||
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3 | 193643430 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74758878 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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10 | 100989213 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.807 | 0.320 | 10 | 100989331 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989774 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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10 | 100989791 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 1244118 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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14 | 22768050 | frameshift variant | -/CAGAGCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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1.000 | 10 | 100989211 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 193643609 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 3 | 193647110 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 8 | 102208239 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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5 | 74746138 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 89529575 | splice donor variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.240 | 3 | 193643996 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.320 | 3 | 193667168 | splice region variant | TTAG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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16 | 1984415 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 3 | 101565595 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151405734 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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6 | 151436494 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |