| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 10 | 100989211 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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10 | 100989213 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989285 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.807 | 0.320 | 10 | 100989331 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989352 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 10 | 100989774 | splice acceptor variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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10 | 100989791 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 3 | 101565323 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 1.1E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 3 | 101565595 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 0.200 | 8 | 102208239 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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8 | 102238827 | splice region variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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MT | 11467 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12271 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12283 | non coding transcript exon variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12372 | synonymous variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 19 | 1244118 | missense variant | T/G | snv |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | MT | 13051 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | MT | 13513 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | MT | 14674 | non coding transcript exon variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.320 | MT | 14709 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 151405236 | stop lost | C/G;T | snv | 2.0E-05; 4.0E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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6 | 151405719 | splice donor variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151405734 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 6 | 151405787 | missense variant | C/T | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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6 | 151427481 | splice donor variant | C/T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |