| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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12 | 32750105 | missense variant | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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3 | 193643430 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74758878 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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10 | 100989213 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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10 | 100989791 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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14 | 22768050 | frameshift variant | -/CAGAGCAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||||
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17 | 18305208 | stop gained | G/A;T | snv | 1.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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16 | 1985996 | missense variant | C/T | snv | 3.2E-05 | 7.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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6 | 151436526 | missense variant | G/A;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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8 | 102238827 | splice region variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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5 | 74746138 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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5 | 74747731 | missense variant | C/T | snv | 1.6E-05 | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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6 | 151433213 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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14 | 22769791 | missense variant | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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6 | 151427481 | splice donor variant | C/T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 32750046 | inframe insertion | -/TGATCAGACATGACCTCC | delins | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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16 | 1984415 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||||
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6 | 151405734 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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6 | 151436494 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 151405719 | splice donor variant | C/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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MT | 12271 | non coding transcript exon variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12283 | non coding transcript exon variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 7989 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 11467 | synonymous variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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MT | 12372 | synonymous variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |