| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 19 | 12655693 | splice donor variant | C/G | snv | 9.3E-05 | 7.7E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1981 | 2015 | |||||||
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9 | 127660080 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127665304 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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0.925 | 0.040 | 9 | 127668160 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||
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9 | 127669950 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682451 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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9 | 127682485 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1998 | 2016 | |||||||||||
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0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 2009 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 132327511 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||
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9 | 132328198 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||||
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9 | 132331387 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 132346304 | inframe deletion | AGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2009 | |||||||||
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19 | 13286952 | frameshift variant | -/A | delins | 4.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 46 | 1988 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 133351945 | frameshift variant | -/A | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 133354824 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 7 | 1998 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 6 | 133456594 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2016 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | X | 134475194 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2015 | |||||||||
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9 | 136418848 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 6 | 1998 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 9 | 137162510 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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X | 13760532 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 14 | 2000 | 2016 | |||||||||||
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3 | 139348309 | stop gained | T/G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 5 | 140114334 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1991 | 2018 | ||||||||||
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5 | 140114873 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1991 | 2018 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 140674776 | missense variant | T/G | snv | 2.0E-05 | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 140777032 | missense variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1968 | 2013 |